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Cardiovascular-DiseaseLo que no sabía

Por John R. Lane, M.D., F.A.C.C., Director, Adult Congenital Heart Service, Akron Children’s Hospital, Akron, Ohio, 2005.

Normalmente se asocia al síndrome de Down con una enfermedad cardíaca congénita. Se estima que la frecuencia de que personas con síndrome de Down tengan una enfermedad cardíaca congénita está entre un 40 o 50 por ciento. 1,2 La mayoría de este tipo de lesiones se tratan con o sin intervención quirúrgica. Mientras que en el pasado algunos han propuesto que las cardiopatías en personas con SD no se deberían tratar, los estudios han mostrado resultados comparados con individuos sin SD. 3 La mejora de esperanza y calidad de vida, tras la intervención de la cardiopatía, exige una pronta aproximación al inmediato tratamiento quirúrgico en personas con SD. Se debe hacer un seguimiento y tratamiento prolongado tras la intervención o paliación de la cardiopatía congénita.

La cardiopatía congénita más común en personas con SD es el defecto del tabique aurículoventricular (AV), también denominado “defecto septal auricular” o “defecto de relieve endocárdico”.  El siguiente más común es la comunicación interventricular. Otros defectos que tienen las personas con SD incluyen la comunicación interauricular y la tetralogía de Fallot.4 La anatomía de un corazón sano y de esos defectos se analizará más adelante.

Cuatro cavidades forman el corazón sano de un ser humano. Las superiores están separadas por una fina pared y reciben sangre de otras partes del cuerpo. La aurícula derecha recibe la sangre que regresa de las venas corporales. La aurícula izquierda recibe la sangre que regresa de las venas pulmonares. Las dos cavidades inferiores del corazón, los ventrículos, son musculares y bombean la sangre para que llegue a otras partes del cuerpo. El ventrículo derecho bombea la sangre para los pulmones. El flujo sanguíneo recoge y lleva el oxígeno a través de los pulmones, y vuelve al corazón. El ventrículo izquierdo bombea sangre hasta el cuerpo, llevando oxígeno y nutrientes a todas las partes del mismo. La pared que separa los dos ventrículos es el tabique ventricular. La pared que separa las dos aurículas es el tabique interauricular. Hay dos válvulas entre las aurículas y los ventrículos. La válvula tricúspide se encuentra entre la aurícula y ventrículo derechos. La válvula mitral se encuentra entre la aurícula y ventrículo izquierdos. Habitualmente las válvulas permiten el flujo de sangre hacia adelante mientras previenen que la sangre vuelva para atrás. La válvula pulmonar, localizada entre el ventrículo derecho y la principal arteria pulmonar, permite que la sangre fluya hacia delante en los pulmones evitando que regrese al ventrículo derecho. La válvula aórtica permite que la sangre fluya hacia delante saliendo del ventrículo izquierdo hacia la aorta, llevando la sangre por el cuerpo.

Se considera al defecto del tabique auriculoventricular (AV) como una cardiopatía congénita, tanto en pacientes con o sin SD.  El defecto del tabique auriculoventricular (AV) incluye anormalidades en el tabique interauricular cerca de las válvulas auriculoventriculares (mitral y tricúspide). Las válvulas auriculoventriculares (AV) son anormalidades que varían diferentes grados oscilando desde una hendidura o surco en la válvula mitral hasta malformaciones severas de válvulas en las que se encuentra una única válvula común entre los dos ventrículos. También puede haber un defecto en el tabique ventricular. Se puede producir una combinación de estas características; por ejemplo, puede haber un defecto de tipo primum con una hendidura en la válvula mitral y no una comunicación interventricular (CIV) o puede haber un gran defecto de tipo primum con una CIV grande y una válvula AV común. El patrón de los defectos dictamina el tipo de cirugía y la duración de esa intervención. La presencia de una gran comunicación interventricular como parte de la malformación cardíaca general requiere cirugía inmediata en los primeros meses de vida para prevenir daños permanentes en las arterias pulmonares. Este proceso dañino, provocado por el exceso de flujo sanguíneo en los pulmones, se conoce como enfermedad vascular del pulmón. Por otro lado, si tan solo hay un defecto de tipo primum en la comunicación interauricular sin comunicación interventricular, la cirugía se puede aplazar sin riesgo alguno.

La comunicación interventricular puede surgir también independientemente del defecto del tabique AV. El defecto se describe en función de su localización: la CIV membranosa se encuentra en la parte superior del tabique ventricular, cerca de la válvula aórtica, y la CIV muscular se localiza en la zona del tabique ventricular que es principalmente muscular. Existen otros tipos de comunicación interventricular. La CIV grande, solamente en personas con el defecto del tabique auriculoventricular, puede provocar enfermedades vasculares de pulmón y normalmente requiere cierre quirúrgico. Frecuentemente la CIV pequeña no causa problemas y se puede mantener. Con frecuencia, la CIV se reduce conforme pasa el tiempo y puede experimentar un cierre espontáneo.

La tetralogía de Fallot consiste en una CIV, estenosis pulmonar (obstrucción del flujo sanguíneo en los pulmones), dextraposición de la aorta (la aorta se desvía hacia la derecha y se posiciona sobre el ventrículo derecho) e hipertrofia ventricular derecha (anormalmente aumenta el grosor del músculo del ventrículo derecho). La tetralogía de Fallot requiere intervención quirúrgica. Puede ser necesario el cierre de la comunicación interauricular aislada (ASD por sus siglas en inglés), pero en caso de que sea pequeña puede continuar en ese estado. La ASD se puede cerrar sin necesidad de cirugía; existen varios aparatos que se utilizan para el cierre de la misma introduciendo un catéter a través de una pequeña perforación en una vena. El oclusor septal Amplatzer es el único dispositivo aprobado por la FDA para cerrar la ASD. Una PCA es la unión entre la aorta y la arteria pulmonar. Esta conexión es normal antes del nacimiento y habitualmente se cierra nada más al nacer. En caso de no hacerlo, puede provocar algunos problemas vistos con otros tipos de defectos como la CIV. La PCA se puede cerrar mediante cirugía o mediante el catéter sin necesidad de cirugía.

Tras la intervención de un defecto congénito en el corazón, los pacientes generalmente se recuperan con normalidad. Los resultados quirúrgicos en niños con SD son comparables con niños sin SD. 3. La intervención quirúrgica no implica que el corazón llegue a estar completamente sano.Puede haber anormalidades residuales sin que se corrijan completamente, o pueden surgir problemas tras la operación o como consecuencia de la misma. La regurgitación mitral es especialmente importante en la discusión del defecto del tabique auriculoventricular. La regurgitación mitral (o insuficiencia mitral) se refiere al derrame de la válvula mitral, permitiendo a la sangre volver a la aurícula izquierda cuando los ventrículos se contraen. Puede haber una regurgitación mitral si la válvula mitral tiene deficiencias en la estructura. También se puede desarrollar tras las intervenciones quirúrgicas. La regurgitación mitral puede provocar que el ventrículo izquierdo trabaje demasiado, aumentar la aurícula izquierda, causar anormalidades en el ritmo cardíaco o fallo cardíaco. Por tanto es necesario controlar el corazóncon regularidad para asegurar que la regurgitación mitral no se desarrolle o bien que no empeore. La regurgitación mitral se puede tratar con medicamentos. En algunos casos, puede ser necesario repetir las intervenciones quirúrgicas de la válvula. El resto de las válvulas, además de la mitral, también pueden sufrir regurgitación.

La obstrucción del flujo sanguíneo hacia el ventrículo izquierdo se puede desarrollar en relación con la anatomía única de los ventrículos en el defecto del tabique auriculoventricular. Esto se conoce como estenosis subaórtica.La estenosis subaórtica también se puede desarrollar en personas con CIV (antes o tras la intervención) o puede estar asociado con otros tipos de enfermedades relacionadas con el ventrículo izquierdo y las estructuras de la parte izquierda del corazón. La estenosis subaórtica también puede darse como un defecto aislado. Puede ser de carácter leve pero puede necesitar operación en caso de que se agrave. La estenosis subaórtica puede conllevar un trabajo de presión excesivo del ventrículo izquierdo, anormalidad espesa y firme del ventrículo izquierdo, deformación y disfunción de la válvula aórtica, y finalmente fallo del ventrículo izquierdo. El tratamiento para la estenosis subaórtica es quirúrgico y habitualmente es muy efectivo.

La estenosis también puede aparecer en otras zonas. Existen estenosis de vasos sanguíneos o de válvula. Para este tipo de problemas hay terapias muy eficaces. Normalmente la dilatación de estenosis de vasos sanguíneos se realiza mediante un catéter de balón (angioplastia). En otros casos, es necesaria la reconstrucción quirúrgica. Del mismo modo, la estenosis de válvula se puede tratar mediante la dilatación con un catéter de balón, intervención quirúrgica o reemplazo de válvulas cardíacas siendo un proceso común, efectivo y seguro.

El músculo cardíaco puede debilitarse. La disfunción del miocardio (músculo cardíaco) puede verse positivamente afectado por la solución del problema que predispuso su desarrollo en primer lugar (como la fijación de la válvula estónica o regurgitante, fijación de la estenosis arterial o cierre del defecto septal). Los medicamentos también pueden mejorar la disfunción del miocardio.

Las arritmias cardíacas (ritmos del corazón anormales) pueden aparecer por varios motivos. Algunos individuos nacen con circuitos eléctricos anormales en el corazón que pueden conducir a las arritmias. Las cavidades del corazón pueden estrecharse o ensancharse predisponiendo al tejido cardíaco a tener reacciones eléctricas anormales. La intervención en el corazón puede conllevar cicatrices internas en el mismo provocando así circuitos eléctricos anormales. El controlar las anormalidades subyacentes, que predisponen el desarrollo de las arritmias, ayuda a controlar las arritmias. Los medicamentos también puede reducir las arritmias y los procedimientos con el catéter pueden tratar y curar las mismas. Las tecnologías sofisticadas están disponibles para ayudar en otros tipos de arritmias. Los dispositivos implantados, llamados marcapasos, pueden debilitar la conducción eléctrica inadecuada en el corazón. Se ha diseñado un desfibrilador automático implantable (DAI) para detectar ritmos anormales rápidos del corazón y enviar una descarga al corazón para interrumpir las arritmias mortales.

Los individuos con SD también corren el riesgo de desarrollar una anormalidad cardíaca incluso al nacer cuando el corazón está sano. Se puede desarrollar el prolapso de válvula mitral (PVM) 5 PVM es una curvatura anormal de la válvula mitral en la aurícula izquierda cuando la válvula se cierra. Esto puede conllevar a la regurgitación mitral. Además, la regurgitación de la válvula aórtica se produce en personas con SD. 5. Estas anormalidades se deberían reconocer para que se puedan tomar las medidas adecuadas para así minimizar los efectos negativos en el corazón. La detección de PVM y regurgitación aórtica han sido propuestos para que formen parte de la atención médica rutinaria en adultos con SD.6

Es necesario realizar el seguimiento en un centro que pueda proporcionar un amplio rango de servicios cardíacos congénitos, incluyendo el diagnóstico mediante imagen, caterización cardíaca congénita e intervención congénita, tratamiento de arritmias y cirugía cardíaca congénita. Los centros para adultos con cardiopatía congénita se están convirtiendo en una realidad para su control.

En resumen, el SD está altamente relacionado con defectos cardíacos; entre un 40 y 50 por ciento de niños nacidos con SD padecen defectoscardíacos congénitos. Algunos defectos cardíacos no causan problemas o se solucionan por sí mismos. Otros tipos de defectos necesitan intervención quirúrgica. El momento para la intervención depende del defecto y de los efectos secundarios que pueda causar en el corazón. La intervención quirúrgica es efectiva y, normalmente, apenas conlleva riesgos. A pesar de haber tenido una intervención, rara vez el corazón no tiene secuelas o bien es propenso a continuar desarrollando nuevos problemas. En definitiva, los individuos necesitan tener un seguimiento cardíaco adecuado. Las buenas terapias para problemas y complicaciones existen y están adaptadas para las necesidades de las personas. Es necesario que el seguimiento continúe hasta la edad adulta. El seguimiento de los defectos congénitos lo debería llevar a cabo un cardiólogo y un centro con experiencia en el tratamiento de problemas cardíacos congénitos y personas con SD.

Bibliografía

  1. Rowe RD, Uchida IA. Cardiac malformation in mongolism. Am J Med 1961; 31: 726-735.
  2. Frid C, Drott P, Lundell B, Rasmussen F, Anneren G. Mortality in Down’s syndrome in relation to congenital malformations. J. Intellectual Disability Research 1999; 43:234-241.
  3. Vet TW, Ottenkamp J. Correctional of atrioventricular septal defect. Results influenced by DS? Am J Dis Child 1989; 143(11):1361-5.
  4. Tendon R, Edwards JE. Cardiac malformations associated with Down’s syndrome. Circ 1973; 47(6):1349-55.
  5. Goldhaber SZ, Brown WD, Sutton MG. High frequency of mitral valve prolapse and aortic regurgitation among asymptomatic adults with Down’s syndrome. JAMA 1987; 258(13):1793-5.
  6. Committee Report. Guidelines for optimal medical management of persons with DS. Acta Paediatr 1995; 84:823-7.

 Management of cardiac disease

 

Traducción realizada para el National Down Syndrome Congress por Mireya García dentro del marco de la iniciativa PerMondo y con el apoyo de la empresa de traducción Mondo Agit. 

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