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Dr. Brian Chicoine

 

“A mi hijo de 24 años le diagnosticaron  la enfermedad de Alzheimer la semana pasada, ¿qué opinas? Esto es un ejemplo de lo que hemos estado escuchando con más frecuencia en la oficina, bien sea en una llamada telefónica, un correo electrónico o una voz preocupada. ¿Es la enfermedad de Alzheimer? ¿Puede la gente con síndrome de Down desarrollar esta enfermedad a esa edad?”

Antes de contestar a estas preguntas, sería de gran ayuda volver atrás y mirar la información que conocemos sobre la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

La enfermedad de Alzheimer es una afección neurológica progresiva. Las células cerebrales se destruyen y la persona experimenta una disminución de su actividad en múltiples áreas como la memoria, la cognición y el control de las funciones corporales, entre otros. Desde un punto de vista microscópico, los tejidos del cerebro muestran cambios conocidos  como placas y ovillos.

Hace varios años los investigadores realizaron estudios de autopsia en cierto número de personas con síndrome de Down que habían fallecido por diferentes motivos. Llegaron a la conclusión de que esencialmente todas las personas con síndrome de Down desarrollan placas y ovillos entre los 35 y los 40 años. A partir de esta información, muchas personas han llegado a la conclusión de que todas las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer entre los 35 y los 40 años.

Hemos estudiado la información recopilada después de tratar a alrededor de 2.500 adultos con síndrome de Down y no hemos conseguido certificar que todas las personas con síndrome de Down con edades comprendidas entre los 35 y los 40 años desarrollen la enfermedad de Alzheimer. Otros investigadores han publicado hallazgos parecidos. De hecho, el porcentaje de nuestros pacientes que ha desarrollado la enfermedad de Alzheimer es, en realidad, bastante parecido al de la población general. La diferencia en nuestros datos es que nuestros pacientes desarrollan la enfermedad de Alzheimer 20 años antes que la población general. Por lo tanto, la tasa de enfermedad de Alzheimer en nuestros pacientes ya entrados en los 40 es semejante a aquellos que no tienen síndrome de Down y están entrando en los 60 años de edad. Nuestros pacientes de unos 50 años se comparan con los de 70 y los de 60 con los de 80. Esto no significa que sean números bajos. Para la población general, la incidencia de la enfermedad de Alzheimer en personas octogenarias es del 40%.

Aunque esta información en relación a la población puede ser de utilidad, no responde a la pregunta de si un individuo tiene la enfermedad de Alzheimer. Es necesario un análisis minucioso. No hay una prueba que confirme el diagnóstico. Este se realiza mediante la búsqueda de un patrón de deterioro, información confirmada (como los resultados mediante una tomografía axial computarizada) y el descarte de otras causas del empeoramiento.

IMG_0016[1]Hay muchas razones por las que alguien puede tener un deterioro de sus habilidades. Algunas de las causas pueden ser irreversibles. Desafortunadamente, al igual que en el 2004, la enfermedad de Alzheimer es una de esas causas irreversibles. Sin embargo, muchas de las otras causas son reversibles y la evaluación posterior debe constar de una evaluación previa. La evaluación posterior comprende una evaluación previa en casos de:

  • Apnea del sueño
  • Hipotiroidismo
  • Deficiencia de vitamina B12
  • Depresión

También hay otras muchas posibilidades:

En concreto, una de las cosas que hemos percibido en los jóvenes con ese deterioro es que se sienten reprimidos. A menudo, ese es un caso en el que las expectativas sobrepasan a las habilidades. Hemos visto a varias personas con buenas habilidades para cuidar de sí mismas y realizar las tareas del hogar y del lugar de trabajo. Por desgracia, a alguna de estas personas le cuesta organizar su tiempo o lidiar con los cambios de horario.

Otros tienen dificultades para saber qué hacer durante su tiempo libre. Esto ocurre incluso cuando la persona tiene la habilidad de hacer todas las actividades pero carece de la capacidad de aunar esfuerzos. Aquí es donde las expectativas superan la capacidad real. Antes de empeorar, parecía que la persona funcionaba bien debido a la capacidad de realizar muchas tareas aunque no de forma tan independiente como esperaba. Cuando las expectativas son demasiado buenas, en cierto modo, la persona se “apaga”.

Los síntomas que solemos identificar en la enfermedad de Alzhéimer son:

  • Deterioro de la memoria
  • Disminución de las habilidades cognitivas
  • Incontinencia urinaria o deposiciones
  • Disbasia (dificultad de la marcha)
  • Cambios psicológicos o de personalidad
  • Estado de ánimo depresivo
  • Agresividad
  • Paranoia
  • Carácter compulsivo
  • Pérdida de interés por las actividades
  • Convulsiones o epilepsia mioclónica
  • Disfagia (dificultad al tragar)
  • Cambios en el sueño (reversión del ciclo sueño-vigilia, fatiga durante el día)
  • Alteración del apetito y sed

Estos síntomas aparecen con el tiempo y no todos están presentes en las fases iniciales.

¿Tiene la enfermedad de Alzheimer el chico de 24 años que se mencionó al principio del artículo? Desde luego no sería lo primero a tener en cuenta. De hecho, la persona más joven a la que diagnosticamos con síndrome de Down tenía unos 35 años cuando comenzaron sus síntomas. La enfermedad de Alzheimer se encuentra en los últimos puestos de nuestra lista de posibilidades de diagnóstico para cualquiera de nuestros pacientes más jóvenes que presente un deterioro de las habilidades. Si bien puede haber algunas personas que se encuentran fuera del intervalo de edad característico, es más probable que exista una explicación alternativa. Una evaluación previa minuciosa, apoyo, observación continuada y el tratamiento de cualquier enfermedad potencialmente reversible suele ayudar a aclarar el diagnóstico e implicará una mejora en aquellos individuos que no tienen la enfermedad de Alzheimer.

Artículo en inglés: Is it Alzheimer’s disease? 

Traducción realizada para el National Down Syndrome Congress por Lydia Campomanes dentro del marco de la iniciativa PerMondo y con el apoyo de la empresa de traducción Mondo Agit. 

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