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Te damos la bienvenida al blog del National Down Syndrome Congress.

Espacio para compartir experiencias, opiniones e información sobre el síndrome de Down. Te invitamos a comentar en nuestras entradas y esperamos que sean de tu interés.

Un estudio sobre el síndrome de Down proporciona pistas para la genética de cardiopatías congénitas

cluestogenetVersión en inglés: Clues to gentics of congenital heart defects emerge from Down syndrome study

El síndrome de Down es la condición cromosómica más común en los seres humanos, con una tercera copia total o parcial del cromosoma 21. Además de la discapacidad intelectual, las personas con síndrome de Down tienen un alto riesgo de cardiopatías congénitas. Sin embargo, no todas las personas con este síndrome las padecen: alrededor de la mitad tienen corazones estructuralmente típicos.

Los genetistas han estado aprendiendo acerca de las causas de las cardiopatías congénitas mediante el estudio de personas con síndrome de Down. El alto riesgo de cardiopatías congénitas en este grupo proporciona una herramienta para identificar cambios en los genes, tanto dentro como fuera del cromosoma 21, que estén involucrados en el desarrollo anormal del corazón. Leer más

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Cuatro años después, ya no se trata del síndrome de Down

Versión en inglés en el Blog Sipping Lemonade:  Four years later, it’s not about Down syndrome

Hace cuatro años, todo giraba en torno al síndrome de Down.

Aquella tarde lluviosa de noviembre en la que Kate nació, cuando el neonatólogo entró rápidamente y nos dijo, con la misma frialdad de la lluvia: “no hay una forma agradable de decir esto, así que ahí va: su hija tiene síndrome de Down.”

En ese día, todo era el síndrome de Down. La sorpresa nos dolió profundamente, y no podía verla sin pensar en ello. No podía ver a nadie sin tener que hablar de ello. Nació tres semanas antes y estaba acostada cómodamente, envuelta en una cobija en cuidados intensivos de neonatos porque era pequeña y no mantenía la temperatura correcta. Tuvimos que ir en coche hasta casa sin nuestro nuevo bebé. Yo me senté en el asiento de pasajeros, y fui mirando por la ventana cómo el resto del mundo seguía adelante con su día de forma habitual. Leer más

Inteligibilidad del habla: para ayudar al desarrollo de los niños y adultos a mantener un lenguaje comprensible| Parte 2

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Por Dra. Libby Kumin, CCC-SLP

 

NDSC  REVISTA DOWN SYNDROME NEWS 

Para leer la primera parte ingresar aquí

Apraxia del habla infantil (AHI)

La apraxia del habla infantil es un desorden de la producción motora del habla. Los niños que tienen esta alteración presentan dificultades para hacer planes, para coordinarse, para producir y secuenciar los sonidos del habla.

La apraxia del habla infantil (AHI) interfiere en la habilidad del niño para reproducir sonidos y combinarlos en sílabas, palabras, frases y conversaciones. Otros términos como la apraxia del desarrollo, dispraxia, apraxia verbal pediátrica o simplemente apraxia son válidos para referirnos al mismo problema. Algunos niños con síndrome de Down tienen características del AHI, pero no todos.

Los niños que tienen apraxia del habla son muy incongruentes; a veces son capaces de decir con claridadPicture11 el nombre de su hermano y otras, sin embargo, tienen una gran dificultad para hacerlo. Es muy común en los niños con apraxia invertir el orden del sonido de las palabras, como pueden ser los casos de «aminal», «hopsital» o «efelante».Pueden ser físicamente capaces de producir todos los sonidos del habla, pero tienen problemas al ponerlos en la secuencia adecuada. A medida que las palabras aumentan de nivel, los niños con problemas de programación motora, como la apraxia, comienzan a tener dificultades. Es posible que un niño pueda decir “luz” pero quizá “luciérnaga” se le dificultará.  Las pruebas formales que se han usado para diagnosticar la apraxia son El perfil de apraxia (The Apraxia Profile) y la Evaluación de la Praxis del Habla de Kaufman (KSPT por su sigla en inglés). En los casos de niños más pequeños, suele hacerse el diagnóstico observando dificultades en el habla.

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Más mujeres se saltan algunas pruebas prenatales al conocer los riesgos

Mujer embarazadaVersión en inglés: More women skip some prenatal tests after learning about risks

Por Alison Bruzek | NPR

Durante décadas, los gineco-obstetras han ofrecido pruebas prenatales a las mujeres embarazadas para descubrir posibles complicaciones antes de dar a luz, incluido el síndrome de Down. Sin embargo, algunas pruebas como la amniocentesis y la biopsia corial conllevan riesgos, entre los que se incluye la pérdida de  embarazo. Para algunas mujeres, los riesgos pueden ser mayores que los beneficios de la información que recibirán. Las pruebas sugieren es más probable que la mujer que está bien informada sobre los pros y los contras  rechace las pruebas, incluso cuando las pruebas son gratuitas, lo que indica que el promedio de futuras madres podría no tener toda la información. Leer más

Shulby, un All-American Inspirador

Versión en inglés: Shulby an inspirational UA All-American

John Shulby

John Shulby (derecha) se unirá a Ryan Bates de los Rivals250 OL en el partido de la Under Armour All-American.

John Shulby es un All-American, que no les quede la más mínima duda. Shulby no es un estudiante del bachillerato, y no va a hacer una jugada de fútbol americano en el partido de la Under Armour All-American, pero ello no cambia su título. Al igual que todos los jugadores seleccionados para este acontecimiento, Shulby se ha ganado su sitio en el juego. No lo ha conseguido golpeando, corriendo, atacandoo o placando, sino que lo hizo inspirando.

John tiene síndorme de Down y descubrió su pasión por el fútbol en 2010, años antes de que su amigo Colin Thompson fuera seleccionado para el partido de la Under Armour de 2012. Shulby hizo el viaje para ser recogepelotas durante los entrenamientos para ese partido, y no se ha apartado mucho del juego desde entonces. Fue líder motivador y capitán honorífico para el equipo de fútbol de la escuela Archbishop Wood en Pensilvania hasta su graduación, tras lo cual fue ascendido a asistente por el entrenador Steve Devlin. Leer más

Conoce mi historia: Las personas con síndrome de Down tenemos voz propia y queremos que nos escuchen

Untitled.pngMariana Paez CanizaMe llamo  Mariana  Páez  Caniza  y  tengo   46  años.  Vivo  sola desde hace un año  y  medio  en  la Ciudad  de  Buenos Aires, República  Argentina.  Trabajo en el Ministerio de Educación del Gobierno de la Ciudad  Autónoma de Buenos Aires y me gusta mucho lo que hago.  Hace 16 años empecé  haciendo una  pasantía en la  Secretaria  de  Educación  y el  21  de  septiembre  del  2005  me  pusieron  como  empleada  de  planta permanente.  Lo  que más me gusta  de  mi  trabajo  es  que  tengo  más  responsabilidad, porque  archivo documentos de la planta transitoria  del  personal  y  soy  la  encargada  de  la  fotocopiadora.  Me  dan  apoyo  mi   compañeros  de  trabajo  y  también  mi  jefe; ellos me  apoyan  todo  el  tiempo.

Por  ahora  no tengo mi propio negocio,  pero  si  estoy tratando  de  tener un proyecto. Estaré  estudiando  y  capacitándome para  tener un micro emprendimiento  de  organización   de  eventos.  El negocio  que estoy  tratando  de  tener  no  es  fácil  poder  hacerlo;  por  lo  tanto  estoy  mejorando la idea de a poco para  poder  seguir  adelante. Me gusta  hacerlo  con diferentes  técnicas  y  algunos  detalles.

Estudié  en  un  colegio  común  u ordinario.  Después  por  algunos  años en una escuela  especial  y  finalmente  el  secundario en  un   colegio  integrado.  En mi tiempo libre me dedico  en la  jardinería  y  también a la  gimnasia  en  el  gimnasio  dentro   de mi  casa.

wmaPor  ahora  no tengo  mucho  tiempo    para  hacer   algún deporte  pero  sé  que  lo  necesito  para  seguir  haciendo   el  tratamiento  al que  estoy   sometida  por  la cirugia  bariática  y  es  que  ya  he bajado  más  de  17 kilogramos  y  tengo  más  ganas   de seguir  bajando.

Sí tengo un hobby,  me  gustan  mucho  las  artesanías  y  poder  hacerlas  con  algunos  detalles. Me encanta   leer en las  vacaciones.

Tengo  amigos  por  todas  partes,  en Barcelona, en  Murcia,  en  la Ciudad  de  Buenos  Aires en  un club  de  amigos,  donde   se  organizan   reuniones ,  ir  bailar   en  la   salsera.  Es  un  lugar  para  los  jóvenes  adultos  con y  sin  discapacidad.

 

“Las personas con síndrome de Down tenemos voz propia y queremos que nos escuchen”.

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Octubre, mes de la concientización sobre el síndrome de Down

Andrea Aguilar Brenes y Gabriel

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Publicado en inglés en Military Special Needs Network
Military Special Needs ESP

Mikayla Holmgrem es una talentosa bailarina con síndrome de Down

Special Kneads and Treats es una pastelería y dulceria donde todas las delicias y la atención es provista por personas con discapacidad

Por Jason Brooks

Versión en inglés

special kneadsAlgo dulce ocurre en el barrio de Lawrenceville, donde Special Kneads and Treats hace repostería con una misión especial. La pastelería y tienda de dulces toma un rumbo único dando empleo a adultos con discapacidad para ayudar a crear y vender postres deliciosos, a la vez que ayudan a personas que lo necesitan.

La tienda fue idea de Tempa Kohler, residente en Grayson. Su hijo Bradley fue su inspiración tras exceder la edad permitida para poder disfrutar de los servicios ofrecidos por el condado de Gwinnett. Leer más